|
Boala
Canavan (Leucodistrofie spongiforma degenerativa)
Boala Canavan este o boala genetica, o
malformatie neurologica
innascuta in cadrul careia materia alba din creier degenereaza
transformandu-se in tesut spongiform. Nu exista antidot sau un curs
standard pentru tratament medical. Simptomele bolii Canavan (care apar
la varste fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor
motorii. Moartea se produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani.
Boala poate fi tratata cu ajutorul terapiei genetice moderne sau
terapia prin celule stem.
Boala Canavan este una
dintre cele mai comune boli cerebrale
degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al Evreilor
Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli
ereditare. Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in
alte grupuri etnice.
Boala Canavan reprezinta o tulburare autozomala recesiva: in cazul in
care un copil contracta boala Canavan, ambii parinti trebuie sa fie
purtatorii genei defecte.
In grupul oamenilor evrei
Ashkenazi, tot mai multe cupluri cer teste
genetice inainte de casatorie: daca nici unul sau numai unul dintre
parintii viitori este purtatorul unei mutatii a genelor, exista o sansa
de 25% pentru fiecare sarcina ca viitorul copil sa aiba boala Canavan.
Din ceea ce stim, exista doar doua laboratoare in lume care ofera teste
genetice pentru boala Canavan. Aceste laboratoare cer clientilor lor
mostre de sange care trebuie transportate cu foarte mare atentie,
necesitand costuri ridicate.
Din acest motiv,
DelphiTest GmbH Germania a dezvoltat un nou test
genetic bazat pe analiza mostrelor de fluid bucal. Clientii pot preleva
mostrele usor si fara dureri in propria casa. Mostrele sunt apoi
trimise laboratorului nostru din Regensburg unde regiunea de codare a
genei va fi analizata. Analiza completa costa 400
EURO, pentru fiecare
membru al cuplului.
Acest test genetic permite clientilor nostri sa verifice caracterul
genelor lor oferind o certitudine sporita. Consilierea genetica este
foarte importanta in ajutarea cuplurilor ce prezinta riscuri, in
explorarea optiunilor lor de planificare familiala. In America, multi
rabini sfatuiesc cuplurile tinere sa realizeze testul Canavan.publicat pe
www.medicinasportiva.ro la 21 aprilie 2008
Materialul
publicat reprezinta opinia autorului si se incadreaza in standardele
stiintifice acceptate la momentul publicarii dar stiinta este in
permanenta schimbare si de aceea MedicinaSportiva.Ro nu poate garanta
ca
informatia este completa, actuala sau ca nu contine erori.
Folositi
acest material doar pentru informare - in cazul in care
aveti intrebari - adresati-va autorului.
Utilizatorul
trebuie sa decida si este singurul raspunzator de modul cum utilizeaza
Informatile si Serviciile furnizate in aceasta sectiune; acccesarea
link-urilor (si serviciilor) se face pe raspunderea Utilizatorului.
Materialul
prezentat poate suferi modificari ulterioare.
|
|
| |
